Поделиться
В СВФУ разработали быстрый способ диагностики нейронального цероидного липофусциноза
Поделиться

Генетики СВФУ разработали быстрый способ диагностики нейронального цероидного липофусциноза VI типа, это изобретение относится к медицине. Исследования заболевания ведутся учеными научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Северо-Восточного федерального университета.

По словам начальника отдела клинико-генетических исследований НИЛ «Молекулярно медицина и генетика человека» мединститута СВФУ, кандидата медицинских наук Полины Голиковой, нейрональный цероидный липофусциноза VI типа – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание детского возраста, проявляющееся эпилепсией, регрессом психомоторного развития, нарушением зрения, развитием деменции. Частота его встречаемости – от 1-8 случаев на 100 тыс. населения в мире. В России НЦЛ VI типа описан, это очень редкое заболевание, и, как оказалось, оно довольно часто встречается, частота гетерозиготного носительства мутации составляет 1%, то есть 1 к 100 среди якутской этнической группы.

Запатентованный способ диагностики может быть использован для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией с.396dupT, приводящего к нейрональному цероидному липофусциноза VI типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции, способ основан на методе ПЦР (полимеразной цепной реакции) и последующем анализе длины рестрикционных фрагментов.

Теги:
Новости по теме:
Картина дня Вся лента
Поделиться
«В Якутске все очень дружелюбны»: молодая преподавательница из Челябинска о Якутии

Читать полностью
Поделиться
Как географ Якутию полюбил

Читать полностью
Поделиться
Ясли силиконовой долины в зоне вечной мерзлоты

Читать полностью
Поделиться
ХИНК, КИНК и хабаровские хирурги — в регионе поставили на поток ангиопластику сосудов ног

Критическая ишемия нижних конечностей (КИНК) при отсутствии своевременного восстановления сосудов может всего за год привести к летальному исходу. Хирурги Краевого центра сердечно- сосудистой хирургии, созданного на базе ККБ №1, внедрили несколько эндоваскулярных методов восстановления кровотока и помогли спасти от ампутации 200 пациентов с ишемией разной степени, а также сохранить опорную функцию стопы.

Читать полностью
Поделиться
Осталось договориться с врачами…

Не без сложностей, но поступательно реализуется Программа модернизации первичного звена здравоохранения в Хабаровском крае. Местному минздраву удаётся постепенно «гасить долги», накопившиеся за время пандемии и экономических потрясений, вызванных санкциями. Идут закупки оборудования, автотранспорта, строятся новые и ремонтируются старые фельдшерско-акушерские пункты (ФАПы), но кто будет там работать?

Читать полностью
Поделиться
Робот Егорка поможет детям с ранним аутизмом

Третьекурсник факультета естественных и технических наук КамГУ им. Витуса Беринга Дмитрий Раевский победил со своей разработкой на конкурсе «Умник» Фонда содействия инновациям и получил грант на развитие своего проекта в размере 500 тыс. рублей. Он рассказал EastRussia, как именно его творение поможет детям с ранним аутизмом, что его сподвигло заняться решением серьезной медицинской проблемы, сколько будет стоить робот-помощник и из чего он будет сделан.

Читать полностью
Поделиться
АркТек Дата: лучший софт для Арктики

В Санкт-Петербурге состоялся финал масштабного арктического технологического конкурса АРКТЕК ДАТА – это составная часть проводившегося впервые конкурса ИТ-разработок для АЗРФ – АРКТЕК. Еще две его части – АРКТЕК Инжиниринг и АРКТЕК Научный питч – находятся на стадии полуфинала.

Команды трудились над сервисами по урбанизации Арктики: арсенал развития климатически сложной территории площадью около пяти млн кв. километров пополнился инструментами по улучшению экологии, туристической привлекательности, медицинского обеспечения – всего, что включает понятие комфорт проживания.

Читать полностью
Поделиться
J&J подает в суд на врачей: новый виток громкого судебного дела

Медики утверждали, что в её составе находятся следы асбестового волокна, которое за годы использования могло привести к тяжелым заболеваниям у потребителей. Эти публикации стали частью огромной кампании против фармацевтического гиганта, вылившейся в 38 000 исков общим объемом почти в 8,9 млрд долларов. Сегодня дочерняя компания J&J LTL Management потребовала от ученых внести изменения в свои работы или вовсе отозвать их, настаивая на отсутствии связи между следами асбеста в тальке и возможностью возникновения онкологии. Об этом пишет Reuters.

Читать полностью
Поделиться
Приезжай ко мне лечиться! Дальний Восток как направление медицинского туризма

Дальний Восток – это Европа. По крайней мере в глазах ближайших азиатских соседей России – жителей Китая и части Юго-Восточной Азии. Конечно, они знают про Москву и Санкт-Петербург, но попасть во Владивосток или Хабаровск для них проще и дешевле. Этот козырь дальневосточные города должны использовать, продвигая себя и для особенных туристов – тех, кто целенаправленно ищет возможность получить качественное и высокотехнологичное, а в некоторых случаях и более дешевое, чем в родной стране лечение. Что мешает развивать этот вид туризма в России и ДФО, какие шаги нужно предпринять медучреждению, чтобы о нём узнали за границей, на чей зарубежный опыт можно и нужно равняться, а также какие пути продвижения бесполезны в Китае? Эти вопросы обсудили участники панельной сессии «Экспорт медицинских услуг в Юго-Восточной Азии: возможности для России» форума «Здравница 2023» форума «Здравница 2023», который прошёл в Хабаровске.

Читать полностью
Поделиться
Арктический вызов: 10 миллионов рублей за решение для медиков Заполярья

Одним из звеньев «прокачки» и внедрения инноваций и продуктов высоких технологий в АЗРФ становится арктический технологический конкурс («АркТеК») — первая платформа для проведения технологических конкурсов, объединяющих бизнес и науку для развития Арктики. АркТек становится точкой входа для тех, кто хочет и может внести свой вклад в экономическое развитие стратегически важного региона России, участвовать в создании комфортной и безопасной среды для жизни и работы в российской части 1/6 поверхности Земли.

Читать полностью
Больше материалов